Exames

Exame
Sinônimo: Pesquisa molecular do cromossomo X fragil , Gene FMR1 , Sindrome de Martin e Bell
Seção: Genética
Material: Sangue Total
Volume: 5 ml
Método: Ms-PCR (PCR especifico a metilacao) e mTP-PCR (Triplet- primed PCR)
Rotina: Diária
Prazo de entrega: 30 dias

Jejum: Não

Interpretação: Exame auxiliar no diagnóstico da síndrome do X-Frágil; avaliação ou reavaliação nos casos de atraso de desenvolvimento e retardo mental. Ver Cariótipo com Banda G. A expressão “X-Frágil” deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localizado no cromossomo X (Xq27.3). Essa falha ou “fragilidade do X” causa um conjunto de sinais e sintomas clínicos (uma síndrome), originando o nome de síndrome do X-Frágil. A síndrome do X-Frágil é a causa mais freqüente de comprometimento mental com caráter hereditário, afetando o comportamento e o desenvolvimento intelectual de homens e mulheres. Como causa geral de retardo mental, é a segunda causa mais freqüente, sendo superada somente pela síndrome de Down. Estima-se em geral que 1 em cada 2000 pessoas são afetadas pela síndrome do X-Frágil. Devido à sua alta freqüência entre a população, profissionais especializados recomendam a pesquisa do X-Frágil para avaliar ou reavaliar casos de atraso de desenvolvimento e retardo mental de origem desconhecida. Valores de referência: 46,XY (homem) e 46,XX (mulher) com pesquisa de X-Frágil negativa.

Valores de Referência: NORMALIDADE (NAO AFETADO): 6 – 43 REPETICOES
INCERTO (NAO AFETADO) : 43 – 54 REPETICOES
PREMUTACAO : 54 – 200 REPETICOES
MUTACAO COMPLETA : MAIS DE 200 REPETICOES
NOTA: – A SENSIBILIDADE DA TECNICA E DE 98% PARA HOMENS E DE 93% PARAM
MULHERES.
– A ESPECIFICIDADE DA TECNICA E DE 99%.