Exames

Exame
Sinônimo: RT-PCR para Cromossomo Philadelphia (Qualitativo),Cromossomo Filadelphia
Seção: Genética
Material: Sangue total ou medula óssea
Volume: 2 tubos EDTA de 4 ml
Método: Reacao em Cadeia da Polimerase Reversa (RT-PCR)
Rotina: 2a a 5 feiras
Prazo de entrega: 15 dias

Jejum: Sim, 4 horas.

Observações: Agendar a coleta do exames.

Interpretação: A Leucemia Mielóide Crônica (LMC) é a doença mieloproliferativa mais comum, representando cerca de 20 a 25 % de todos os casos de leucemia e cerca de 3% das leucemias infantis, sendo que sua incidência é de 1 caso a cada 100.000 pessoas em países ocidentais. Acomete principalmente indivíduos entre 45 e 55 anos, sendo que 30% dos pacientes diagnosticados têm mais de 60 anos. A LMC caracteriza-se pela presença do cromossomo Philadelphia (Ph), que resulta da fusão de parte do oncogene ABL no cromossomo 9 com o gene BCR no cromossomo 22. Esta fusão é denominada translocação BCR/ABL (p210) ou translocação t(9;22). Embora o diagnóstico da LMC possa ser feito por análise citogenética, tendo uma sensibilidade de 90%, a detecção da translocação BCR/ABL através de Reação em Cadeia da Polimerase Reversa (RT-PCR) é considerada a técnica mais sensível para diagnóstico desta Leucemia (aproximadamente 98% de sensibilidade), podendo identificar uma célula maligna em até 106 células normais. Devido a sua alta sensibilidade, a RT-PCR é indicada não só para o diagnóstico inicial da LMC, mas também para identificação de células malignas resistentes após tratamento com quimioterápicos (Doença Residual Mínima) e na monitorização de pacientes submetidos a transplante de medula. Finalmente, o controle e a cura da LMC necessitam de um diagnóstico exato, preciso e com alta sensibilidade que só a técnica da Reação em Cadeia da Polimerase Reversa (RT-PCR) pode oferecer. Através da técnica de PCR é possível detectar de forma muito sensível a translocação entre os cromossomos 9 e 22 (cromossomo Philadelphia), caracterizando geneticamente a Leucemia Mielóide Crônica (LMC).

Valores de Referência: Valor de referencia: Ausencia de translocacao BCR-ABL
Interpretacao: A translocacao BCR-ABL eh resultante da juncao da regiao ABL
do cromossomo 9 com a regiao BCR do cromossomo 22, o qual
denomina-se cromossomo Philadelphia. Dois tipos sao caracte-
risticos dessa translocacao: o primeiro, denominado b2a2, eh
resultante da juncao do exon II do BCR ao exon II do ABL,
enquanto o segundo tipo, denominado b3a2, caracteriza-se pela
juncao do exon III do BCR ao exon II do ABL.